Conan Doyle estudió medicina en la Universidad de Edimburgo, que en ese entonces era una de las facultades médicas más prestigiosas del mundo. Tenía un ojo avezado para detectar las sutiles manifestaciones de la enfermedad, y sus relatos están llenos de descripciones médicas de gran precisión. El alcoholismo de un hombre que gozaba antes de buena salud se ve en el "toque rojo en la nariz y las mejillas", en "el leve temblor de la mano extendida". En otro relato, las contorsiones de un cuerpo –los miembros "retorcidos de la forma más fantástica", los músculos "duros como una tabla (...), que excedían en mucho el rigor mortis habitual"– le permiten a Watson (y a sus lectores médicos) diagnosticar un envenenamiento por estricnina.
Se estima que Conan Doyle fue uno de los primeros en describir una enfermedad heredada que ahora se conoce con el nombre de síndrome de Marfán. El síndrome, que apareció por primera vez en la literatura médica en 1896 gracias al pediatra francés Antoine Marfán, se caracteriza por una estructura física alta y delgada, problemas oculares y tendencia a desarrollar aneurismas de aorta a temprana edad. La ruptura del vaso dilatado que transporta la sangre del corazón al resto del organismo es la causa de muerte más común entre quienes padecen ese trastorno, y hasta hace poco, pocos enfermos vivían más allá de los cuarenta años. Se describe a Jefferson Hope, el asesino vengador de Estudio en escarlata como un hombre alto de treinta y tantos años que mata a quienes responsabiliza de la muerte de la mujer que amaba. Cuando por fin lo detienen, le pide a Watson que le ponga la mano en el pecho. Watson señala que tomó "conciencia de inmediato de las pulsaciones y la conmoción extraordinarias que había en su interior. La caja torácica parecía agitarse y temblar como lo haría una construcción débil al ponerse en marcha un motor poderoso. En el silencio de la habitación oía un zumbido sordo que procedía de la misma fuente". Watson sabe al instante lo que significa eso. "¡Usted tiene un aneurisma de aorta!"
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